Trata-se de uma patologia pouco divulgada para a população, porém informações básicas são muito importantes para as famílias.
É uma doença hereditária, com acometimento do sistema nervoso central e periférico, esqueleto, pele e tecidos moles.
Sua incidência é de 1 a cada 2.500 crianças nascidas.
Pode ocorrer em meninos e meninas.
Mesmo sendo uma patologia hereditária, em 50% dos casos, a história familiar é negativa, ou seja, não há relato de outros membros da família com a patologia. São os casos esporádicos que surgem através de uma mutação genética.
Os tipos:
Existem dois tipos:
– Neurofibromatose tipo 1:
É a mais comum, representa 85% dos casos, onde o defeito genético está no cromossomo 17.
– Neurofibromatose tipo 2:
É menos frequente e o defeito genético localiza-se no cromossomo 22.
Neurofibromatose tipo 1 – A apresentação:
– Manchas na pele:
É a característica mais frequente, surge nos primeiros anos de vida;
90% das crianças apresentam.
São manchas cor de café-com- leite, distribuídas pelo corpo todo, sendo critério para diagnóstico, a presença de mais de 6 manchas com tamanho maior do que 5mm.
– Sardas na virilha ou axilas:
Ocorre em 80% dos casos e são múltiplas pequenas manchas, acumuladas nessas regiões do corpo.
– Neurofibromas de pele:
São pequenos caroços ou nódulos de partes moles ou pequenas tumorações, localizadas abaixo da pele e não dolorosas. A presença de 2 ou mais é critério diagnóstico.
– Alterações oculares:
O diagnóstico só pode ser feito com exame oftalmológico e tratam-se de nódulos na íris chamados de nódulos de Lisch
– Alterações no sistema nervoso central:
Tumoração no nervo óptico conhecido com glioma.
É o tumor mais comum do sistema nervoso central e ocorre em 20% dos casos.
Manifesta-se por dor de cabeça, diminuição da visão, podendo ocorrer náuseas e vômitos.
A doença envolve vários sistemas do organismo, com tendência para progressão durante a puberdade.
O diagnóstico:
É clínico, não sendo necessário exame genético.
Existem critérios pré estabelecidos e pelo menos 2 devem estar presentes:
– Mais de 6 manchas café-com-leite na pele, com tamanho maior de 5mm;
– 2 ou mais neurofibromas;
– Sardas axilares ou na virilha;
– Glioma nervo óptico;
– Nódulos na íris, visto no exame oftalmológico;
– História familiar positiva para a patologia;
– Lesões ósseas características.
A ortopedia pediátrica:
Na neurofibromatose a principal manifestação ortopédica é a escoliose, ou seja, um desvio lateral da coluna vertebral.
Existem 2 tipos: O distrófico que é o mais grave e o não distrófico que é o mais comum.
Escoliose distrófica:
São curvas graves e com grande velocidade de progressão.
Chama muito atenção o predomínio da cifose, ou seja, uma grande inclinação para frente do tronco, com formação de gibosidade (caroço) nas costas, podendo levar à compressão da medula espinhal e paraplegia.
Não respondem ao tratamento com coletes.
A maioria precisa de correção cirúrgica precoce.
Escoliose não distrófica:
É a mais comum.
Tem comportamento semelhante as escolioses idiopáticas.
Devem ser acompanhadas periodicamente.
Podem ser tratadas com coletes, mas as cirurgias corretivas são indicadas para aquelas curvas progressivas e acima de 40 graus ou quando adquirem características distróficas.
A neurofibromatose na tíbia:
Manifesta-se por deformidade progressiva, arqueamento grave e precoce, enfraquecimento ósseo e surgimento de fratura por trauma de pequena intensidade.
A principal característica evolutiva é que essa fratura não consolida, caracterizando uma situação chamada de pseudo artrose.
O tratamento é complexo, exigindo cirurgia para obter a consolidação e corrigir a deformidade.
Mensagem aos pais:
Neurofibromatose é uma patologia pouco conhecida pela população em geral.
Tem manifestações em múltiplos sistemas orgânicos.
Exige acompanhamento constante e de várias especialidades médicas.
Existem grupos de apoio para pacientes e familiares dando esclarecimento e suporte sobre a patologia.
No Rio de Janeiro, destaco o Centro Nacional de Neurofibtomatose, localizado na R. Santa Luzia 209, enfermaria 29, www.cnnf.org.br
Um abraço a todos!
Dr. Maurício Rangel é formado em Medicina pela Faculdade Souza Marques (1994) e médico Ortopedista Pediátrico. Trabalha atualmente em consultórios com atendimento ambulatorial e cirurgias ortopédicas pediátricas eletivas. Especialista em diversas patologias musculoesqueléticas em crianças e adolescentes e cirurgias relacionadas.
Consultório: Barra Life
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