Neurofibromatose em crianças: todos precisam conhecer



Trata-se de uma patologia pouco divulgada para a população, porém informações básicas são muito importantes para as famílias.

É uma doença hereditária, com acometimento do sistema nervoso central e periférico, esqueleto, pele e tecidos moles.

Sua incidência é de 1 a cada 2.500 crianças nascidas.

Pode ocorrer em meninos e meninas.

Mesmo sendo uma patologia hereditária, em 50% dos casos, a história familiar é negativa, ou seja, não há relato de outros membros da família com a patologia. São os casos esporádicos que surgem através de uma mutação genética.

Os tipos:

Existem dois tipos:

Neurofibromatose tipo 1:

É a mais comum, representa 85% dos casos, onde o defeito genético está no cromossomo 17.

– Neurofibromatose tipo 2:

É menos frequente e o defeito genético localiza-se no cromossomo 22.

Neurofibromatose tipo 1 – A apresentação:

Manchas na pele:

É a característica mais frequente, surge nos primeiros anos de vida;

90% das crianças apresentam.

São manchas cor de café-com- leite, distribuídas pelo corpo todo, sendo critério para diagnóstico, a presença de mais de 6 manchas com tamanho maior do que 5mm.



Sardas na virilha ou axilas:

Ocorre em 80% dos casos e são múltiplas pequenas manchas, acumuladas nessas regiões do corpo.

Neurofibromas de pele:

São pequenos caroços ou nódulos de partes moles ou pequenas tumorações, localizadas abaixo da pele e não dolorosas. A presença de 2 ou mais é critério diagnóstico.

Alterações oculares:



O diagnóstico só pode ser feito com exame oftalmológico e tratam-se de nódulos na íris chamados de nódulos de Lisch

Alterações no sistema nervoso central:

Tumoração no nervo óptico conhecido com glioma.

É o tumor mais comum do sistema nervoso central e ocorre em 20% dos casos.

Manifesta-se por dor de cabeça, diminuição da visão, podendo ocorrer náuseas e vômitos.

A doença envolve vários sistemas do organismo, com tendência para progressão durante a puberdade.

O diagnóstico:

É clínico, não sendo necessário exame genético.

Existem critérios pré estabelecidos e pelo menos 2 devem estar presentes:

– Mais de 6 manchas café-com-leite na pele, com tamanho maior de 5mm;

– 2 ou mais neurofibromas;

– Sardas axilares ou na virilha;

– Glioma nervo óptico;

– Nódulos na íris, visto no exame oftalmológico;

– História familiar positiva para a patologia;

– Lesões ósseas características.

A ortopedia pediátrica:

Na neurofibromatose a principal manifestação ortopédica é a escoliose, ou seja, um desvio lateral da coluna vertebral.



Existem 2 tipos: O distrófico que é o mais grave e o não distrófico que é o mais comum.

Escoliose distrófica:

São curvas graves e com grande velocidade de progressão.

Chama muito atenção o predomínio da cifose, ou seja, uma grande inclinação para frente do tronco, com formação de gibosidade (caroço) nas costas, podendo levar à compressão da medula espinhal e paraplegia.

Não respondem ao tratamento com coletes.

A maioria precisa de correção cirúrgica precoce.

Escoliose não distrófica:


É a mais comum.

Tem comportamento semelhante as escolioses idiopáticas.

Devem ser acompanhadas periodicamente.

Podem ser tratadas com coletes, mas as cirurgias corretivas são indicadas para aquelas curvas progressivas e acima de 40 graus ou quando adquirem características distróficas.

A neurofibromatose na tíbia:

Manifesta-se por deformidade progressiva, arqueamento grave e precoce, enfraquecimento ósseo e surgimento de fratura por trauma de pequena intensidade.


A principal característica evolutiva é que essa fratura não consolida, caracterizando uma situação chamada de pseudo artrose.

O tratamento é complexo, exigindo cirurgia para obter a consolidação e corrigir a deformidade.

Mensagem aos pais:


Neurofibromatose é uma patologia pouco conhecida pela população em geral.

Tem manifestações em múltiplos sistemas orgânicos.

Exige acompanhamento constante e de várias especialidades médicas.

Existem grupos de apoio para pacientes e familiares dando esclarecimento e suporte sobre a patologia.

No Rio de Janeiro, destaco o Centro Nacional de Neurofibtomatose, localizado na R. Santa Luzia 209, enfermaria 29, www.cnnf.org.br




Um abraço a todos!



Dr. Maurício Rangel é formado em Medicina pela Faculdade Souza Marques (1994) e médico Ortopedista Pediátrico. Trabalha atualmente em consultórios com atendimento ambulatorial e cirurgias ortopédicas pediátricas eletivas. Especialista em diversas patologias musculoesqueléticas em crianças e adolescentes e cirurgias relacionadas.

Consultório: Barra Life

Av. Armando Lombardi, 1000 – sala 231, bloco 2, Barra da Tijuca | Rio de Janeiro

Telefone para contato: 3264-2232/ 3264-2239




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