Conhecendo a Distrofia Muscular:
O desenvolvimento motor das crianças é um dos indicadores de boa saúde.
A boa mobilidade de membros superiores e inferiores, pescoço, capacidade de rolar na cama, sustentar a cabeça, sentar, engatinhar e ficar em pé, nas idades adequadas, são pontos importantes usados nas avaliações médicas de rotina.
Crianças que logo após o nascimento apresentam fraqueza muscular, hipotonia, corpo flácido, pouca mobilidade, devem ser sinais de alerta para algo errado.
Dentre as muitas possibilidades, devemos estar atentos para o diagnóstico de miopatia.
Trata-se de uma doença hereditária, que afeta o músculo esquelético levando à fraqueza progressiva, deformidades nos membros inferiores, perda da capacidade de marcha, cujo principal representante é a Distrofia Muscular de Duchenne.
Como suspeitar do diagnóstico?
Estudos revelam que o diagnóstico, com frequência, é feito com atraso, em média de 2 anos, apesar da criança passar por pediatras e ortopedistas.
Por que o atraso no diagnóstico?
As queixas iniciais são inespecíficas:
– 54% apresentam alteração na marcha, com relatos de pouco equilíbrio e coordenação, quedas frequentes, marcha “desajeitada”, frouxidão ligamentar e percepção de que a criança é flácida.
– 45% relatam que a criança demorou para ter marcha independente, só conseguindo após os 18 meses de idade.
Na maioria das vezes, muitos profissionais não valorizam essas queixas inespecíficas e isso pode representar uma falha em reconhecer os sinais iniciais da doença.
Os sinais iniciais são comuns, inespecíficos e muitas vezes, a história familiar positiva não existe, sendo o primeiro caso de uma família.
Por que o diagnóstico precoce é importante?
Como trata-se de uma patologia hereditária, com padrão de herança genética recessiva, relacionado aos cromossomos sexuais, o aconselhamento genético da família portadora de um filho com distrofia muscular, seria muito importante no sentido de evitar novos filhos com a mesma doença.
Além disso, quanto mais cedo iniciarmos o tratamento, melhor, pois o trabalho de força muscular e manutenção da amplitude de movimentos articulares permite à criança preservar e melhorar sua capacidade de marcha por maior tempo possível.
Investimento em órteses (aparelhos usados nas articulações que previnem o surgimento de deformidades), também devem ser iniciados precocemente.
Os sinais de alerta
Devemos ter sempre em mente que crianças ditas desajeitadas, atrapalhadas e com pouca coordenação, com quedas frequentes, mesmo caminhando em superfícies lisas ou com marcha “bamboleante”, devem ter uma avaliação da força muscular com exame físico voltado para esse quesito.
Existem manobras clínicas que devem ser usadas para verificar se a criança tem dificuldade para se levantar do chão, o que seria um indicador de fraqueza.
Devemos estar atentos também para o fato de que as deformidades nas articulações dos membros inferiores, conhecidas como contraturas articulares, surgem tardiamente no curso da doença.
Uma das deformidades nos membros inferiores que logo surgem vem a ser a marcha na ponta dos pés, por encurtamento da musculatura da panturrilha.
As recomendações atuais:
Com intuito de aumentar o índice de diagnóstico precoce, recomenda-se que, em crianças com as queixas citadas acima e com evidência clínica de fraqueza muscular, o teste laboratorial das dosagens sanguíneas das enzimas musculares seja feito já na primeira avaliação.
A elevação dessas enzimas, associado à fraqueza dos músculos, seria o suficiente para o diagnóstico de miopatia.
Exames mais específicos seriam solicitados, a partir disso, para identificação do tipo de miopatia, uma vez que existem diversos subtipos.
O tratamento:
Deve ser iniciado precocemente, com fisioterapia, órteses, acompanhamento ortopédico regular e atento para os momentos de indicação cirúrgica.
Os objetivos do tratamento fisioterápico:
Manutenção do arco de movimento articular, ganho de força muscular, prevenção de deformidades e preservação da marcha, além do uso de órteses.
O tratamento cirúrgico deve ser indicado quando as medidas fisioterápicas não estão sendo capazes de prevenir as deformidades e, quando a marcha está sendo prejudicada pelo mau alinhamento dos membros inferiores.
Conclusões:
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença hereditária, que se caracteriza por fraqueza muscular progressiva.
Não há tratamento medicamentoso para a cura.
A doença evolui com deformidades articulares e prejuízo para marcha.
O diagnóstico precoce é fundamental para o início do tratamento.
O diagnóstico é difícil no início da vida e a recomendação é para exame manual da força muscular, associado ao teste laboratorial das dosagens enzimáticas musculares já na primeira suspeita clínica.
Dr. Maurício Rangel é formado em Medicina pela Faculdade Souza Marques (1994) e médico Ortopedista Pediátrico. Trabalha atualmente em consultórios com atendimento ambulatorial e cirurgias ortopédicas pediátricas eletivas. Especialista em diversas patologias musculoesqueléticas em crianças e adolescentes e cirurgias relacionadas.
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