Trata-se de uma patologia rara, que caracteriza-se por malformação congênita do hálux bilateral (dedão do pé) e progressiva ossificação dos tecidos musculoesqueléticos.
Manifesta-se na primeira década de vida. Afeta meninos e meninas. A causa é hereditária, com padrão de herança autossômico dominante, mas pode ocorrer como um primeiro caso, em uma família sem nenhum antecedente da patologia, devido à mutação genética.
Uma das características clinicas mais importantes e que chamam a atenção para a possibilidade do desenvolvimento da patologia vem a ser a deformidade congênita do hálux (dedão do pé), ou seja, a criança já nasce com o “dedão” curto e valgo, veja a foto abaixo.
As manifestações da doença ocorrem com o surgimento de nódulos dolorosos em tecidos moles (músculos e ligamentos), que evoluem para ossificação heterotópica, com formação de caroços, de consistência endurecida, pelo corpo, gerando deformidades e rigidez articular progressiva.
O principal local de acometimento é o esqueleto axial, ou seja, pescoço e coluna vertebral mas, pode acometer qualquer parte do corpo da criança.
Observem a ossificação do músculo do pescoço à direita.
A maioria das ossificações em partes moles, ocorrem espontaneamente, mas o principal fator que predispõe a piora da doença vem a ser o traumatismo em partes moles.
As manifestações iniciais da doença, com frequência, são mal diagnosticadas, gerando equívocos de conduta médica que resulta em consequências negativas para a criança.
O principal equívoco acometido, na maioria dos casos, é a realização de biópsias para diagnosticar a causa dos caroços que surgem pelo corpo.
Sabemos que procedimentos invasivos como biópsias e cirurgias, acarretam trauma aos tecidos moles e com isso, aceleram o processo de ossificação de partes moles, piorando a doença.
Portanto, é importante identificar as características físicas da doença para o seu reconhecimento clínico, realizar exames de imagem, evitando procedimentos invasivos que sabidamente pioram a doença.
Hálux curto, valgo, hipoplasia da falange proximal.
Com a evolução da doença, o comprometimento respiratório pode ocorrer por dificuldade de expansão da parede torácica (doença restritiva).
A deformidade do “dedão” do pé, não deve ser corrigida cirurgicamente, pois acelera o processo de ossificação de partes moles e piora a doença.
Sabemos que o músculo diafragma (responsável pela respiração), músculos extra-oculares e coração não são acometidos pela doença.
Não há tratamento definitivo curativo para a doença, bem como não há tratamento preventivo eficaz.
Medicamentos antiinflamatórios esteróides ou não esteróides, são paliativos.
O diagnóstico precoce clínico pode ser confirmado com teste genético, sendo extremamente importante para prevenir dano iatrogênico.
Biópsias para esclarecimento dos “caroços” não devem ser realizadas pois, pioram a doença.
Obrigado pela atenção.
Um abraço a todos!
Dr. Maurício Rangel é formado em Medicina pela Faculdade Souza Marques (1994) e médico Ortopedista Pediátrico. Trabalha atualmente em consultórios com atendimento ambulatorial e cirurgias ortopédicas pediátricas eletivas. Especialista em diversas patologias musculoesqueléticas em crianças e adolescentes e cirurgias relacionadas.
Consultório: Barra Life
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