A síndrome de Prader Willi é uma síndrome genética por uma anomalia no cromossomo 15.
Tem uma incidência de 1: 10.000 nascimentos e acomete todas as raças.
É mais comum em meninos com uma proporção de 3:1 em relação às meninas.
Caracteriza-se por:
– Obesidade infantil precoce, sendo considerado a principal causa genética de obesidade em crianças.
– A causa para a obesidade é um excesso de fome, ou seja, a criança tem uma sensação crônica de fome com compulsão por comida.
– Hipotonia neonatal com atraso no desenvolvimento motor;
– Genitália pouco desenvolvida (hipogonadismo);
– Baixa estatura;
– Problemas comportamentais;
– Mãos e pés pequenos;
– Estrabismo
O diagnóstico é feito através de critérios clínicos, principalmente devido a criança apresentar história de hipotonia neonatal, dificuldade de sucção, atraso no desenvolvimento motor, excesso de fome com exagerado ganho de peso.
Os problemas ortopédicos:
É comum o surgimento de deformidades em coluna vertebral, quadris, membros inferiores e pés.
A escoliose:
Trata-se de cifoescoliose com comportamento que pode ser progressivo e de difícil tratamento conservador.
A obesidade desenvolvida pelos pacientes com Síndrome de Willi dificulta o uso de coletes e os distúrbios comportamentais próprios da síndrome também tornam a adesão ao colete uma tarefa muito difícil.
Curvas escolióticas de comportamento progressivo e que descompensam o tronco, exigirão correção cirúrgica ortopédica.
As deformidades nos membros inferiores:
Os pacientes poderão apresentar deformidades em geno varo (arqueamento das pernas) ou, mais comum, geno valgo (joelhos em forma de “X”).
Deformidades acentuadas, de comportamento progressivo, com prejuízo motor para a marcha em adolescentes, deverão ser tratadas com cirurgia ortopédica para guiar o crescimento dos membros inferiores, conhecido como epifisiodese.
Devem ser respeitados os critérios de maturação do esqueleto e a presença de crescimento ativo remanescente para promover a correção gradual da deformidade.
As deformidades dos pés:
É comum os pacientes com Prader Willi apresentarem deformidades nos pés, sendo mais frequente o surgimento de pés planos.
A abordagem deve ser sempre conservadora para aqueles casos sem dor, com mobilidade preservada das articulações do pé e tornozelo, sem encurtamento da musculatura da panturrilha e que permitem a utilização de calçados adequadamente.
Tratamento cirúrgico ortopédico só deve ser considerado para aqueles casos de pés dolorosos, com limitação na mobilidade, dificuldade na marcha e para uso de calçados que foram refratários às tentativas de tratamento conservador.
Os quadris:
Outra articulação que é frequentemente sítio de patologia na síndrome de Prader Willi.
Ocorre anormalidade na anatomia do fêmur e do acetábulo.
Dor com a marcha, claudicação (mancar) e limitação na mobilidade devem chamar a atenção para uma avaliação radiológica dos quadris em adolescentes com síndrome de Prader Willi.
A displasia do quadril é uma patologia que, se não tratada, permitirá o surgimento de osteoartrose precoce do quadril.
Conclusões:
O acometimento articular de crianças com Prader Willi é comum e o acompanhamento ortopédico é fundamental para o tratamento adequado das deformidades da coluna, membros inferiores, pés e quadris.
Um abraço a todos!
Dr. Maurício Rangel é formado em Medicina pela Faculdade Souza Marques (1994) e médico Ortopedista Pediátrico. Trabalha atualmente em consultórios com atendimento ambulatorial e cirurgias ortopédicas pediátricas eletivas. Especialista em diversas patologias musculoesqueléticas em crianças e adolescentes e cirurgias relacionadas.
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