A Síndrome de Rett é uma doença neurológica, ou seja, uma encefalopatia progressiva observada apenas em meninas, que tem seu desenvolvimento motor normal até as idades de 6 a 12 meses de vida.
Após esse período, as meninas começam a apresentar regressão da habilidades motoras previamente adquiridas, além de:
– Mudança no tônus muscular global que pode passar a ser hipotônico (fraqueza) ou, mais comumente, espástico (rigidez dos músculos);
– Distúrbios comportamentais;
– Crises convulsivas;
– Dificuldade de interação social e de comunicação, com padrão de comportamento que se assemelha ao autismo;
– Movimentos repetitivos das mãos;
– Grave comprometimento da inteligência
A incidência da síndrome de Rett é de 1 a cada 15.000 meninas nascidas.
Algumas meninas acometidas pela doença já tinham iniciado a marcha porém, com o início do quadro, começaram a apresentar distúrbios da marcha com alargamento da base de apoio dos pés, ou seja, para ficarem em pé precisavam afastar muito um pé do outro com perda de equilíbrio e quedas com frequência acentuada e isso, chamou a atenção da família para a ajuda médica.
Nestes casos, a grande maioria das crianças vão perdendo progressivamente a capacidade de marcha e se tornam cadeirantes por volta dos 11 anos de idade.
Em outras crianças, a doença inicia em uma fase em que ainda não adquiriram a marcha independente.
Os problemas ortopédicos mais comuns:
– Escoliose:
Tem comportamento progressivo, acomete a região tóraco-lombar, leva à perda do controle do tronco e dificuldade para o posicionamento sentado.
Com a progressão da curva ocorre também o surgimento de desnível da pelve (osso da bacia), deformidade conhecida como obliquidade pélvica.
A progressão da escoliose é mais acentuada quando a criança perde a capacidade de marcha e se torna cadeirante.
Não respondem ao tratamento com coletes e a correção definitiva e completa é obtida com cirurgia ortopédica.
– A Luxação do quadril:
É outro problema ortopédico comum nas crianças com síndrome de Rett.
Ocorre por desequilíbrio dos músculos ao redor da articulação com predomínio dos músculos flexores e adutores, tendo também como agente causador o surgimento de desnível da bacia (obliquidade pélvica), citada acima.
Ocorre dificuldade para a realização dos movimentos de extensão da articulação e de abertura das pernas.
Com exame de imagem radiológico observamos uma perda progressiva da relação articular normal.
Antes da perda da relação articular ocorrer, o tratamento é feito com fisioterapia motora, porém, quando a sub luxação ou luxação ficam estabelecidas, o tratamento é obrigatoriamente cirúrgico ortopédico.
– As deformidades articulares:
Os joelhos e pés também são acometidos na síndrome de Rett.
Ocorre deformidade progressiva em flexão dos joelhos, ou seja, a criança não consegue esticar completamente os joelhos levando à dificuldade para se manter na postura ereta.
Os pés também sofrem deformidades progressivas, sendo os pés tortos equinos o mais comum.
Com isso, a criança fica na ponta dos pés quando posicionada para ortostatismo terapêutico, ou seja, para ficar em pé na fisioterapia.
Há um encurtamento da musculatura da panturrilha impedindo que o calcanhar encoste no chão.
Essas deformidades nos membros inferiores, quando progressivas e não responsivas à terapia fisioterápica, exigirão correção operatória.
Conclusões:
As deformidades esqueléticas na Síndrome de Rett assemelham-se às encontradas nas crianças com paralisia cerebral e distrofias musculares e o tratamento deve seguir os mesmos princípios.
Há espaço para tratamento fisioterápico motor, respiratório, uso de órteses para posicionamento das articulações e, nos casos de deformidades graves e acentuadas, a cirurgia ortopédica corretiva é a indicação.
Um abraço a todos!
Dr. Maurício Rangel é formado em Medicina pela Faculdade Souza Marques (1994) e médico Ortopedista Pediátrico. Trabalha atualmente em consultórios com atendimento ambulatorial e cirurgias ortopédicas pediátricas eletivas. Especialista em diversas patologias musculoesqueléticas em crianças e adolescentes e cirurgias relacionadas.
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